產前診斷中心介紹
“四川省產前診斷中心樂山分中心”是樂山市唯一一家可以獨立開展產前診斷的醫療保健機構,是我省繼華西附二院之后,第二家具備獨立能力開展無創DNA檢測、基因拷貝數變異檢測的醫療保健機構。
分中心擁有illumina NextSeq550二代測序儀、Leica全自動染色體掃描分析系統、ABI基因分析儀、貝克曼UNICel 800Access化學發光免疫分析儀、ZEISS蔡司倒置顯微鏡、ZEISS蔡司攝像顯微鏡及染色體分析系統、立式超低溫冰箱等大型先進醫療設備。
分中心主要開展唐氏產前篩查、羊水穿刺核型檢測、快速產前診斷、外周血染色體檢查、流產組織檢查、地中海貧血篩查和診斷、無創DNA檢測、基因拷貝數變異檢測、脊肌萎縮癥SMN基因檢測,以及進行性肌營養不良基因診斷等項目。
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